Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir?

yosun

yosun

Süper Yönetici
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir?
Cam Kemik hastalığı(Osteogenesis Imperfecta) nedir?

Cam kemik hastalığı
kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera
diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir?

Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi
anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.
Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.
Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse
bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi
kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosenaaa ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri

Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında
diş bozukluğu olan yada olmayan
işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.
Cam Kemik hastalığının gelişimi

Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar
mavi sklera
diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.
Cam Kemik hastalığının tedavisi
Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı
gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı
Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Ülkemizde
Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı?
Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı
tedavi ve takibi yapılmaktadır.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde
eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri
herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı
diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?
Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.
 
Murat

Murat

Yönetici
çok zor bir hastalık.
Evet, Hastalıgın seyri ve belirtilerini gördügümüzde ne kadar zor bir sürecin bekledigini görebiliyoruz. Bununla birlikte Ülkemizde bu hastalıgın sayısının bilinmemesi hoş degil, en azından tahmini bir düzenleme yapılabilir ve buna göre önlemler alınabilir diye düşünüyorum.
 
Venom

Venom

Bölüm Yöneticisi
Evet, Hastalıgın seyri ve belirtilerini gördügümüzde ne kadar zor bir sürecin bekledigini görebiliyoruz. Bununla birlikte Ülkemizde bu hastalıgın sayısının bilinmemesi hoş degil, en azından tahmini bir düzenleme yapılabilir ve buna göre önlemler alınabilir diye düşünüyorum.

Saglik ocaklarinin vs bu gibi konulara daha cok agirlik vermesi gerekiyor bende sana katiliyorum abi. Bu gibi arastirmalar cok faydali olacaktir ulke adina. Ve yeni tedavi yöntemleri gelistirmek icin.
 
Üst