Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Konu, 'Anne ve Çocuk Sağlığı' kısmında alibey tarafından paylaşıldı.

  1. a

    alibey Yeni Üye

    Fenilketonüri Hastası çocuklar
    Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
    Çikolata yiyemeyen çocuklar 2 kat arttı, Fenilketonüri hastası çocuklar artıyor

    Çikolata ve şekerin tadını bile bilmeyen fenilketonüri hastası çocukların sayısı iki kat arttı. Doktorlar erken teşhis konmazsa hastalığın kalıcı özürlere yol açacağını söylüyor.

    Karaciğer enzimlerinde doğuştan eksiklik bulunan fenilketonüri hastası çocuklar, hayatlarını katı bir diyet uygulayarak sürdürmeye çalışıyor.

    Genetik yatkınlık ve akraba evlilikleri nedeniyle, bu hastalığın Türkiye de iki kat arttığına dikkat çeken İstanbul Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mübeccel Demirkol, fenilketonüride yaşanan yeni gelişmelerle ilgili sorularımızı yanıtladı:

    Fenilketonüri (PKU) çocuklarda neden artıyor?

    Eskiden her 4 bin doğumda 1 PKU lu çocuk dünyaya gelirken son yıllarda bu rakam 2 bin 500de 1e yükseldi. Bu da Türkiyede yılda ortalama 200-300 çocuğun dünyaya fenilketonürü olarak gelmesi demek. Hastalığın nedeni bilinmiyor ve tedavisi sadece diyetle sürdürülebiliyor.

    Doğumdan 3 gün sonra topuktan alınan kanla hastalık belirlenebiliyor. Halk arasında vejetaryen çocuk hastalığı olarak da bilinen fenilketonüride diyete dikkat edilmediğinde, alınan proteinler kanda ve dokularda birikiyor ve çocuklarda geri dönüşümü olmayan beyin hasarları oluşturuyor.

    Anne-babadan geçiyor

    Peki bu hastalık neden kaynaklanıyor?

    Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğabilir.

    Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde, hastalığın bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali yüzde 25 tir. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremez. Kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini etkiler.

    İleri derecede zekâ özürlü olmasına veya sinir sistemini ilgilendiren belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri, toplumumuzda yeterince bilinmiyor. Bazen çok geç tanı konuluyor. Tedavi olamayan çocuklar ömür boyu özürlü kalıyor.

    Sakız bile yasak!

    Fenilketonürili çocuklar neleri yiyemiyor?

    Türkiye de 10 bine yakın çocuğun fenilketonüri olduğu tahmin ediliyor. Bu çocuklar yıl boyunca; süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, peynir), yumurta, et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, v.b.), hayvan iç organları, (beyin, böbrek, v.b.) ve ekmek (buğday, çavdar, mısır ekmekleri) yiyemiyor.

    Yenilemeyen diğer besinler şunlar: Kuruyemişler, kuru baklagiller, kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta, sakız, çikolata gibi abur cuburlar. Çocuklar aspartman ve fenilalanin içeren içecekleri de tüketemiyor.

    Tedavide gelişmeler var mı?

    Kullandığımız ilaçlar ilerlemeyi durduruyor ancak hastalığı tamamen yok edemiyor. Ancak önümüzdeki aylarda ABD de ruhsatlı bir ilaç piyasaya çıkacak. Bu ilaç, fenilketonüri hastalarının yüzde 32si için katı diyetlerin bittiğini müjdeleyecek.
     
  2. R

    Ruhsar Yeni Üye

    fenilketonüri hastalığını ilk kez duyuyorum bilgiler için teşekkürler
     
  3. N

    Nida Yeni Üye

    Fenilketonüri hastalığından korunmak için aşı filan yokmu
     
Kutucuğu Tıklayın:
Taslak kaydedildi Taslak silindi
Yüklüyor...

Sayfayı Paylaş